Angelman Sendromu

Angelman sendromu, nöro-gelişimsel bir bozukluktur ve genetik bir kökene sahiptir. Bu sendrom, UBE3A adlı gendeki bir kusurdan kaynaklanır. İşte Angelman sendromunun başlıca özellikleri:

1. Gelişimsel Gecikmeler: Çocuklarda genellikle 6-12 aylıkken belirgin hale gelir. Bu gecikmeler, motor becerilerde, dil gelişiminde ve genel gelişimde kendini gösterir.

2. Konuşma ve Dil: Bu sendromu taşıyan bireylerin büyük çoğunluğu hiç konuşamaz veya sınırlı kelime dağarcığına sahiptir. Ancak anlama yetileri, ifade etme yetilerinden daha iyidir.

3. Mutluluk ve Gülme: Angelman sendromlu çocuklar genellikle neşeli bir ifadeye sahiptir, sık sık gülümserler ve kolayca gülerler.

4. Yürüme ve Hareket: Denge sorunları ve yürüyüş bozuklukları yaygındır. Yürüyüş, genellikle sallantılı veya dengesiz olabilir.

5. Epilepsi: Bu sendromu taşıyan bireylerin çoğunda epilepsi nöbetleri görülür.

6. Uyku Problemleri: Uyku düzeninde bozukluklar sıkça rastlanır, bu da uyku süresinin azalmasına neden olabilir.

Angelman sendromu olan bireyler genellikle uzun bir yaşam beklentisine sahip olsalar da, sürekli bakım ve destek gerektiren bir yaşam sürerler. Tedavi, özel eğitim ve fizyoterapi yardımıyla semptomların yönetilmesine odaklanır, çünkü sendromun kendisi için bilinen bir tedavi yoktur.

​

Daha fazla bilgi için faydalanabileceğiniz yurtiçi ve yurtdışı siteleri;

https://angelman.org.tr

https://cureangelman.org

​

​

​